Медвестник: Евгения Бердичевская: шанс нужно давать всем, и пусть родители об этом знают

Своевременная диагностика Spina bifida остается одной из серьезных проблем пренатального скрининга. Но еще большая проблема — устаревшее убеждение в том, что заболевание служит абсолютным показанием к прерыванию беременности. Уже восемь лет семьям, где на свет появились дети с этим сложным диагнозом, помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Как изменилась ситуация за эти годы, рассказывает эксперт фонда, врач-невролог, нейрофизиолог отделения нейрохирургии, руководитель центра «Спина бифида» НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Евгения Бердичевская.

— Сколько детей со Spina bifida ежегодно рождается в России?

— Это один из самых непростых вопросов: мы пока не можем собрать информацию обо всех пациентах со Spina bifida. По тем данным, которые нам удалось получить из разных источников, в среднем в стране рождается ежегодно около 300 детей с этим диагнозом. Речь идет об открытых формах дизрафизма.

Spina bifida — собирательное понятие, под ним понимаются и закрытые формы дефектов нервной трубки, и открытые, и другие формы миелодисплазии. Это очень разнообразная группа пациентов с разными патологиями. Они не всегда и не сразу попадают именно в эту категорию, и точную цифру назвать крайне сложно.

В Институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева попытались подсчитать, и получилось, что в год рождается около 278 таких пациентов. По отчету главного нейрохирурга страны по количеству первичных операций, мы имеем примерно такую же цифру. То есть можно говорить о 275—300 детях, рождающихся с открытыми дефектами позвоночника.

— Есть ли единый федеральный реестр пациентов со Spina bifida?

— Такого реестра, к сожалению, нет. Это следующий этап в совместной работе с благотворительным фондом, под опекой которого находится более 1,5 тыс. человек — детей, подростков, взрослых. Это, естественно, только часть случаев заболевания: каждый день, месяц, год врачи ставят диагноз Spina bifidaновым пациентам. Те, кто проживает в регионах, они или их родители мало знают об объединяющих их фондах, родительских сообществах, центрах со специалистами в данной области.

— Видимо, и врачи в регионах мало информированы о существовании подобных центров?

— И это тоже. Если бы они знали о существовании команд экспертов в этой области, о центрах в Петербурге и Москве, то и пациенты быстрее бы узнавали о нас и попадали к профессиональным специалистам.

—Диагноз чаще ставится на этапе пренатальной диагностики или после рождения ребенка? Или это зависит от формы заболевания?

— Правильный вопрос. Проблема своевременности диагностики — многофакторная. Многое зависит от степени выраженности патологии. Ряд закрытых форм или небольших дефектов нередко просто не попадает в поле зрения врача функциональной диагностики. УЗИ-специалисты не всегда проявляют настороженность по поводу Spina bifida, как, впрочем, и других редких (орфанных) заболеваний. К сожалению, известны случаи, когда на УЗИ на ранних этапах пропускались и очевидные пороки.

Часто бывает так, что дефекты выявляются ближе к третьему триместру. Эксперты по Spina bifida, узнав об отмене скринингов третьего триместра, не поддержали это решение. По их мнению, это снижает вероятность обнаружения порока и правильного выбора подхода к проведению родов, без травмирования открытой нервной ткани.

— Основной метод пренатальной диагностики и скрининга для Spina bifida — УЗИ?

— Да. В США и ряде европейских стран ориентируются еще и на анализ крови. В России такое исследование не применяется в акушерстве и гинекологии. Поэтому наши специалисты ведут активную просветительскую деятельность в этой области. Различные обучающие программы направлены на то, чтобы повысить настороженность специалистов УЗИ-диагностики. Их профессионализм позволяет своевременно вмешаться в процесс развития заболевания и улучшить прогноз пациента. В фонде есть проект «Институт Spina bifida», в рамках которого врачи УЗИ-диагностики могут бесплатно пройти курс «Пренатальная УЗИ-диагностика врожденных пороков развития ЦНС», а также эксперты фонда, ведущие специалисты НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выезжают в регионы, где проводят обучающие семинары.

— Если по УЗИ диагноз подтвержден, в каком случае вы рекомендуете внутриутробное вмешательство, а в каком просто готовиться к родам?

— Рекомендация вполне конкретная: все открытые дефекты подлежат внутриутробной коррекции, а закрытые дефекты мы ведем после рождения. Смысл внутриутробного вмешательства — восстановить анатомическую целостность. Это защитит открытую нервную ткань (спинной мозг, корешки спинного мозга — в зависимости от того, что вышло в грыжевой дефект) от механических повреждений.

Кроме того, есть ряд работ, подтверждающих, что после 26—27-й недели изменяется кислотность околоплодных вод. Соответственно, возможно токсическое воздействие на нервную ткань, что может усугублять проявление дефекта. Поэтому задача врача — защитить нервную ткань от механического и токсического воздействия.

Своевременная диагностика Spina bifida остается одной из серьезных проблем пренатального скрининга. Но еще большая проблема — устаревшее убеждение в том, что заболевание служит абсолютным показанием к прерыванию беременности. Уже восемь лет семьям, где на свет появились дети с этим сложным диагнозом, помогает благотворительный фонд «Спина бифида». Как изменилась ситуация за эти годы, рассказывает эксперт фонда, врач-невролог, нейрофизиолог отделения нейрохирургии, руководитель центра «Спина бифида» НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева Евгения Бердичевская.

— Сколько детей со Spina bifida ежегодно рождается в России?

— Это один из самых непростых вопросов: мы пока не можем собрать информацию обо всех пациентах со Spina bifida. По тем данным, которые нам удалось получить из разных источников, в среднем в стране рождается ежегодно около 300 детей с этим диагнозом. Речь идет об открытых формах дизрафизма.

Spina bifida — собирательное понятие, под ним понимаются и закрытые формы дефектов нервной трубки, и открытые, и другие формы миелодисплазии. Это очень разнообразная группа пациентов с разными патологиями. Они не всегда и не сразу попадают именно в эту категорию, и точную цифру назвать крайне сложно.

В Институте педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева попытались подсчитать, и получилось, что в год рождается около 278 таких пациентов. По отчету главного нейрохирурга страны по количеству первичных операций, мы имеем примерно такую же цифру. То есть можно говорить о 275—300 детях, рождающихся с открытыми дефектами позвоночника.

— Есть ли единый федеральный реестр пациентов со Spina bifida?

— Такого реестра, к сожалению, нет. Это следующий этап в совместной работе с благотворительным фондом, под опекой которого находится более 1,5 тыс. человек — детей, подростков, взрослых. Это, естественно, только часть случаев заболевания: каждый день, месяц, год врачи ставят диагноз Spina bifidaновым пациентам. Те, кто проживает в регионах, они или их родители мало знают об объединяющих их фондах, родительских сообществах, центрах со специалистами в данной области.

— Видимо, и врачи в регионах мало информированы о существовании подобных центров?

— И это тоже. Если бы они знали о существовании команд экспертов в этой области, о центрах в Петербурге и Москве, то и пациенты быстрее бы узнавали о нас и попадали к профессиональным специалистам.

—Диагноз чаще ставится на этапе пренатальной диагностики или после рождения ребенка? Или это зависит от формы заболевания?

— Правильный вопрос. Проблема своевременности диагностики — многофакторная. Многое зависит от степени выраженности патологии. Ряд закрытых форм или небольших дефектов нередко просто не попадает в поле зрения врача функциональной диагностики. УЗИ-специалисты не всегда проявляют настороженность по поводу Spina bifida, как, впрочем, и других редких (орфанных) заболеваний. К сожалению, известны случаи, когда на УЗИ на ранних этапах пропускались и очевидные пороки.

Часто бывает так, что дефекты выявляются ближе к третьему триместру. Эксперты по Spina bifida, узнав об отмене скринингов третьего триместра, не поддержали это решение. По их мнению, это снижает вероятность обнаружения порока и правильного выбора подхода к проведению родов, без травмирования открытой нервной ткани.

— Основной метод пренатальной диагностики и скрининга для Spina bifida — УЗИ?

— Да. В США и ряде европейских стран ориентируются еще и на анализ крови. В России такое исследование не применяется в акушерстве и гинекологии. Поэтому наши специалисты ведут активную просветительскую деятельность в этой области. Различные обучающие программы направлены на то, чтобы повысить настороженность специалистов УЗИ-диагностики. Их профессионализм позволяет своевременно вмешаться в процесс развития заболевания и улучшить прогноз пациента. В фонде есть проект «Институт Spina bifida», в рамках которого врачи УЗИ-диагностики могут бесплатно пройти курс «Пренатальная УЗИ-диагностика врожденных пороков развития ЦНС», а также эксперты фонда, ведущие специалисты НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова выезжают в регионы, где проводят обучающие семинары.

— Если по УЗИ диагноз подтвержден, в каком случае вы рекомендуете внутриутробное вмешательство, а в каком просто готовиться к родам?

— Рекомендация вполне конкретная: все открытые дефекты подлежат внутриутробной коррекции, а закрытые дефекты мы ведем после рождения. Смысл внутриутробного вмешательства — восстановить анатомическую целостность. Это защитит открытую нервную ткань (спинной мозг, корешки спинного мозга — в зависимости от того, что вышло в грыжевой дефект) от механических повреждений.

Кроме того, есть ряд работ, подтверждающих, что после 26—27-й недели изменяется кислотность околоплодных вод. Соответственно, возможно токсическое воздействие на нервную ткань, что может усугублять проявление дефекта. Поэтому задача врача — защитить нервную ткань от механического и токсического воздействия.

Валентина Хабарова

Источник Медвестник